gen.is

Author

admin42

Hlekkir

Greiningarstöðin er með upplýsingar um ýmsa sjúkdóma auk annars hagnýts efnis. Á vefnum www.primarycaregenetics.org er að finna upplýsingar og kennslu í erfðafræði sem ætluð er heilbrigðisstarfsfólki en síðan er eigi að síður öllum opin.  

Fósturskimun

Fósturskimun

Forsíða

Vefurinn Gen.is er upplýsingavefur um erfðafræði, erfðaráðgjöf og arfgenga sjúkdóma. Á vefnum er orðalisti þar sem ensk orð og hugtök varðandi erfðafræði og arfgenga sjúkdóma eru þýdd á íslensku. Eigandi og árbyrgðarmaður eru Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi. Athuga ber að þó… Continue Reading →

Dravet heilkenni

Birt með leyfi Greiningarstöðvar: http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/dravet-heilkenni Inngangur Dravet heilkenni er meðfætt ástand sem einkennist af frávikum í heilastarfsemi og alvarlegri flogaveiki. Heilkenninu fylgja frávik í vitsmunaþroska, málþroska, hreyfiþroska og félagsþroska. Dr. Charlotte Dravet, franskur geðlæknir með sérþekkingu á flogaveiki nefndi heilkennið árið… Continue Reading →

Angelman heilkenni

Birt með leyfi Greiningarstöðvar http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/angelman-heilkenni Inngangur Angelman heilkenni einkennist meðal annars af frávikum í málþroska, þroskahömlun, óstöðuleika við gang og skapferli sem einkennist af gleði og hláturmildi. Mikil breidd er í einkennum barna með Angelman heilkenni. Heilkenninu var fyrst lýst af… Continue Reading →

Erfðasjúkdómar

Hér er listi yfir erfðasjúkdóma. Sumt er á íslensku, annað vísar í hlekki á norðurlandamálum eða ensku.

Meðgöngutengd erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf á meðgöngu eða vegna ófædds barns er boðin þegar það á við. Ástæður fyrir því að beðið er um erfðaráðgjöf á meðgöngu geta verið margvíslegar en hér að neðan eru nokkrar þeirra tilgreindar: Arfgengur sjúkdómur hefur greinst hjá nánum… Continue Reading →

Krabbameinserfðaráðgjöf

Krabbameinserfðaráðgjöf Upplýsingar frá Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala. Hlutverk erfðaráðgjafar er að aðstoða ráðþega við að skilja erfðir og afleiðingar erfðasjúkdóma. Erfðaráðgjöf felst m.a.í samtölum og rannsóknum eins og betur sést hér að neðan. Búast má við því að einn af hverjum… Continue Reading →

Erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem: “viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir… Continue Reading →

Erfðafræði

Erfðafræði er fræðigrein þar sem fengist er við rannsóknir á því hvernig eiginleikar erfast frá kynslóð til kynslóðar. Austurríski munkurinn Gregor Mendel (1822-1884) er talinn faðir nútíma erfðafræði en uppgötvanir hans vöktu þó ekki mikla athygli í uppahfi. Það var… Continue Reading →

Bæklingar og fræðsluefni

Það eru til ýmsir bæklingar á íslensku, um erfðafræði, hugtök í erfðafræði og sjúkdóma. Á síðu erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala er að finna nokkra bæklinga. Sömu bæklingar á mörgum tungumálum eru á síðu Eurogentest. Greiningarstöðin er með upplýsingar um ýmsa sjúkdóma auk annars hagnýts… Continue Reading →

Arfgeng brjóstakrabbamein

Brjóstakrabbamein er algengt og búast má við því að ein af hverjum 8 konum fái það á lífsleiðinni. Um það bil 5-10% brjóstakrabbameina eru talin af arfgengum ástæðum. Stökkbreytingar eða breytingar í genunum BRCA1 og BRCA2 eru oftast ástæða fyrir… Continue Reading →

Að vera með erfðasjúkdóm

Að uppgötva að maður ber breytingu í geni, sem eykur áhættu manns á því að fá erfðasjúkdóm, getur verið erfitt. Líka það að vera með erfðasjúkdóm. Þegar þannig stendur á getur verið gott að heyra sögu annarra, heyra hvernig lífið… Continue Reading →

Arfgengir sjúkdómar

Sjúkdómar

Erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf

© 2017 gen.is — Powered by WordPress

Theme by Anders NorenUp ↑