gen.is

Category

Uncategorized

Hlekkir

Greiningarstöðin er með upplýsingar um ýmsa sjúkdóma auk annars hagnýts efnis. Á vefnum www.primarycaregenetics.org er að finna upplýsingar og kennslu í erfðafræði sem ætluð er heilbrigðisstarfsfólki en síðan er eigi að síður öllum opin.  

Fósturskimun

Fósturskimun

Forsíða

Vefurinn Gen.is er upplýsingavefur um erfðafræði, erfðaráðgjöf og arfgenga sjúkdóma. Á vefnum er orðalisti þar sem ensk orð og hugtök varðandi erfðafræði og arfgenga sjúkdóma eru þýdd á íslensku. Eigandi og árbyrgðarmaður eru Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi. Athuga ber að þó… Continue Reading →

Dravet heilkenni

Birt með leyfi Greiningarstöðvar: http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/dravet-heilkenni Inngangur Dravet heilkenni er meðfætt ástand sem einkennist af frávikum í heilastarfsemi og alvarlegri flogaveiki. Heilkenninu fylgja frávik í vitsmunaþroska, málþroska, hreyfiþroska og félagsþroska. Dr. Charlotte Dravet, franskur geðlæknir með sérþekkingu á flogaveiki nefndi heilkennið árið… Continue Reading →

Angelman heilkenni

Birt með leyfi Greiningarstöðvar http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/angelman-heilkenni Inngangur Angelman heilkenni einkennist meðal annars af frávikum í málþroska, þroskahömlun, óstöðuleika við gang og skapferli sem einkennist af gleði og hláturmildi. Mikil breidd er í einkennum barna með Angelman heilkenni. Heilkenninu var fyrst lýst af… Continue Reading →

Erfðasjúkdómar

Hér er listi yfir erfðasjúkdóma. Sumt er á íslensku, annað vísar í hlekki á norðurlandamálum eða ensku.

Erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem: “viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir… Continue Reading →

Erfðafræði

Erfðafræði er fræðigrein þar sem fengist er við rannsóknir á því hvernig eiginleikar erfast frá kynslóð til kynslóðar. Austurríski munkurinn Gregor Mendel (1822-1884) er talinn faðir nútíma erfðafræði en uppgötvanir hans vöktu þó ekki mikla athygli í uppahfi. Það var… Continue Reading →

Bæklingar og fræðsluefni

Það eru til ýmsir bæklingar á íslensku, um erfðafræði, hugtök í erfðafræði og sjúkdóma. Á síðu erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala er að finna nokkra bæklinga. Sömu bæklingar á mörgum tungumálum eru á síðu Eurogentest. Greiningarstöðin er með upplýsingar um ýmsa sjúkdóma auk annars hagnýts… Continue Reading →

Arfgeng brjóstakrabbamein

Brjóstakrabbamein er algengt og búast má við því að ein af hverjum 8 konum fái það á lífsleiðinni. Um það bil 5-10% brjóstakrabbameina eru talin af arfgengum ástæðum. Stökkbreytingar eða breytingar í genunum BRCA1 og BRCA2 eru oftast ástæða fyrir… Continue Reading →

Að vera með erfðasjúkdóm

Að uppgötva að maður ber breytingu í geni, sem eykur áhættu manns á því að fá erfðasjúkdóm, getur verið erfitt. Líka það að vera með erfðasjúkdóm. Þegar þannig stendur á getur verið gott að heyra sögu annarra, heyra hvernig lífið… Continue Reading →

Arfgengir sjúkdómar

Sjúkdómar

Erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf

© 2017 gen.is — Powered by WordPress

Theme by Anders NorenUp ↑