Birt með leyfi Greiningarstöðvar: http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/dravet-heilkenni

Inngangur

Dravet heilkenni er meðfætt ástand sem einkennist af frávikum í heilastarfsemi og alvarlegri flogaveiki. Heilkenninu fylgja frávik í vitsmunaþroska, málþroska, hreyfiþroska og félagsþroska. Dr. Charlotte Dravet, franskur geðlæknir með sérþekkingu á flogaveiki nefndi heilkennið árið 1978 og ber það nú nafn hennar. Hún lýsti börnum með ættlæga kippaflogaveiki (myoclonic epilepsy) þar sem flog byrjuðu snemma. Dravet heilkenni hefur líka verið kallað Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) og Polymorphic Myoclonic Epilepsy in Infancy (PMEI) sem vísar til fjölbreytileika floganna.

Tíðni

Ekki er vitað nákvæmlega hver tíðni heilkennisins er en talið er að um það bil eitt af hverjum 20.000 – 40.000 börnum sem fæðast sé með heilkennið. Til viðmiðunar fæðast nú um 4500 börn á Íslandi á ári hverju. Dravet heilkenni er um tvisvar sinnum algengara hjá drengjum en stúlkum.

Orsök

Dravet heilkenni stafar yfirleitt af stökkbreytingu í ákveðnu geni (SCN1A) á litningi 2 (2q42.1) og hefur verið sýnt fram á stökkbreytingu í geninu hjá allt að 80% einstaklinga með Dravet heilkenni. Langflestar stökkbreytinganna (95%) eru nýjar en það þýðir að breytingin í erfðaefninu hefur ekki erfst frá foreldrum. Lýst hefur verið meira en 200 mismunandi stökkbreytingum í þessu geni. Natríum jónagöng í frumuhimnum tauga- og vöðvafruma verða þá ekki eðlileg að byggingu en þau hafa þýðingu við leiðni taugaboða. Frávik í uppbyggingu ganganna getur haft þau áhrif að fram kemur flogaveiki. Ekki valda þó allar breytingar á SCN1A geninu því að Dravet heilkenni komi fram. Breytingar á öðrum genum geta líka valdið heilkenninu (multifactorial inheritance). Næst algengast er að vera með breytingu í geni á X-litningi (PCHDH19). Þau börn geta í upphafi verið með öll einkenni Dravet heilkennis þó gangurinn verði síðar annar. Annað gen sem tengist Dravet heilkenni (GABRG2) kóðar fyrir prótíni sem tengist ákveðnum viðtökum í heila (GABA viðtökum). Örsjaldan er til staðar svokölluð tíglun (mosaicism) en þá er stökkbreytingin ekki til staðar í öllum frumum líkamans.

Erfðir

Til að hægt sé að meta líkur á endurtekningu þarf orsökin að vera þekkt. Ef foreldrar eiga barn með Dravet heilkenni þar sem athuganir hafa sýnt nýja stökkbreytingu í SCN1A geninu eru yfirleitt minna en 1% líkur á því að þau eignist annað barn með Dravet heilkenni. Ef einstaklingur sem er með stökkbreytingu í SCN1A geni eignast barn eru helmingslíkur á því að það erfi stökkbreytinguna. Því hefur verið lýst að erfðabreytingin finnist í sumum frumum ættingja en ekki öllum (mosaic form) og er þá erfiðara að veita ráðleggingar með tilliti til mats vegna frekari barneigna. Ef erfðabreytingin er þekkt er hægt að gera rannsókn á fósturskeiði. Mælt er með að leitað sé til erfðaráðgjafa. Ef ættingjar eru með flogaveiki eða krampa getur verið ástæða til að rannska SCN1A genið hjá þeim. Hjá um það bil fjórðungi barna sem eru með Dravet heilkenni er um að ræða ættlæga breytingu á erfðaefninu sem getur þá birst með vægari einkennamynd til dæmis hitakrömpum. Vísbendingar eru um að við ættlægt form Dravet heilkennis hafi önnur gen (genetic modifiers) áhrif á einkennamyndina og þess vegna séu einkennin mismunandi hjá ættingjum þó stökkbreytingin sé sú sama.

Einkenni

Taugakerfi   Barnið þroskast yfirleitt eðlilega í fyrstu. Flog koma oftast fram á fyrsta aldursári í tengslum við sótthita og líkjast hitakrömpum. Þetta eru yfirleitt flog sem einkennast af taktföstum rykkjum í öðrum eða báðum líkamshelmingum (krampaflogaveiki). Algengt er að það komi fram annar krampi annað hvort sama dag og fyrsta flogið eða 6-8 vikum síðar. Mjög algengt er að flogin leiði til flogafárs (status epilepticus) en það eru langvinn flog sem geta verið lífshættuleg og þarfnast bráðs inngrips með lyfjum. Flogafár eru einkennandi fyrir Dravet heilkenni og slíkt flog á fyrsta aldursári gæti verið vísbending um að barnið sé með heilkennið. Síðar fara að koma tíðari flog jafnvel án hitabreytinga. Önnur áreiti en sótthiti geta einnig farið að framkalla flog hjá barninu svo sem hiti í umhverfi eins og við venjulegt volgt bað, sterkt eða blikkandi ljós, áberandi mynstur, mikil líkamleg áreynsla, spenna eða streita. Ljósfælni sést hjá um helmingi barnanna og ættu þau börn helst að vera með sólgleraugu úti við. Ljósáreiti geta jafnvel leitt til margra floga á dag. Sum börn með Dravet heilkenni hafa gaman af að leika sér með ljósgjafa (self-stimulation) og þannig sjálf leyst út flog. Því betur sem tekst að fækka flogunum sem fylgja heilkenninu því minni verða áhrifin á þroska barnsins, þó sjaldan takist alveg að koma í veg fyrir flogin. Í dag er ekki skýrt hvort fleiri þættir en flog hafi áhrif á þroska barna með heilkennið en þess má geta að til er form af Dravet heilkenni þar sem þroskafrávik eru komin fram áður en flog verða sýnileg.

Ýmsar tegundir floga geta verið til staðar til dæmis ósjálfráðir kippir í vöðvum (myoclonus) sem stundum koma nokkrum tímum fyrir kippaflog, ódæmigerð störuflog (atypical absence seizures) sem geta tengst vöðvakippum í augnlokum (3-10 sekúndur) eða staðflog sem byrja í einum hluta heilans án þess að barnið missi alveg meðvitund. Það getur einnig komið meðvitundarskerðing þar sem barnið starir fram fyrir sig og virðist ekki með sjálfu sér (obtundation status) og getur þetta ástand varað í klukkutíma eða jafnvel í nokkra daga.  Lyfið diazepam minnkar þessi einkenni þó það stöðvi þau ekki alveg.  Yfirleitt eru vöðvakippir (myoclonus) hjá flestum börnunum komin fram við 20 mánaða aldur en slíkir kippir sjást ekki hjá fjórðungi barna með heilkennið. Þessir krampar geta verið vart sýnilegir eða svo kröftugir að barnið kasti hlutum frá sér og jafnvel detti. Þeir geta verið stakir eða komið í kippum tveggja til þriggja krampa í röð. Kippirnir geta verið áberandi þegar barnið vaknar á morgnana eða áður en barnið fær kröftug krampaflog (tonic-clonic) en þau lýsa sér í því að barnið stífnar upp, missir meðvitund, verður máttlaust og rykkist til.

Yfirleitt hefur náðst góð stjórn á flogunum við 4 ára aldur þannig að þeim fækkar og leiða sjaldnar til flogafárs. Hiti heldur áfram að auka líkur á flogum. Alvarleiki floganna hefur tilhneigingu til að minnka enn frekar eftir kynþroska þó þau hverfi sjaldan alveg. Í dag ná um 15% einstaklinga með Dravet heilkenni að losna alveg við flogin og sýndi ein rannsókn að það væru oftast þeir sem voru með vægari flog snemma á ævinni og höfðu fengið færri en þrjú flogafár.

Vitsmunaþroski   Áhrif flogatíðni á vitsmunaþroska eru breytileg eftir einstaklingum. Þroskaskerðingin kemur fyrst fram sem seinkun á málþroska. Yfirleitt er allur þroski mjög hægur á aldrinum 2-4 ára og sum börnin geta misst niður færni (afturför). Í einni rannsókn voru börn með heilkennið með eðlilegan þroska við 15 mánaða aldur, eftir 4 ára aldur voru þroskafrávik komin fram. Við um 16 ára aldur kemst að öllu jöfnu á jafnvægi á þann hátt að vitsmunaþroski eykst jafnt og þétt og engin afturför merkjanleg. Flestir unglingar með Dravet heilkenni þurfa aðstoð annarra í daglegu lífi og mælist vitsmunaþroski yfirleitt undir meðallagi á þessum aldri. Ein rannsókn sýndi fylgni milli vitsmunaþroska og erfiðrar  hegðunar annarsvegar og að hafa fengið fleiri en fimm flog í mánuði hinsvegar. Í annarri rannsókn var vitsmunaþroski athugaður hjá 14 fullorðnum einstaklingum með Dravet heilkenni og mældist einn með greind í lágu meðallagi, tveir með væga þroskahömlun, fimm með alvarlega og sex með djúpa þroskahömlun. Þar sem meðferð floganna er orðin betri og sérhæfðari er ekki ólíklegt að fjöldi barna með hærri greind sé að aukast.

Félagsþroski og hegðun   Þegar flogin ágerast á fyrstu aldursárunum sést oft afturför í félagsþroska auk þess sem hegðunarerfiðleikar fara að koma fram. Einkenni sem geta flokkast undir athygliröskun (ADHD) og einhverfurófsröskun eru algeng en erfiðleikar hjá barninu við að koma því til skila sem það vill segja virðist geta ýtt undir einkennin. Þannig er ekki óalgengt að börnin séu hvatvís, séu með einbeitingarerfiðleika og truflist auðveldlega af utanaðkomandi áreitum. Ein rannsókn sýndi að fyrir 6 ára aldur voru einbeitingarerfiðleikar og hreyfiofvirkni áberandi  hjá um þriðjungi barna með heilkennið og eftir 7 ára aldur voru frávik í hegðun hjá um helmingi þeirra. Sum börnin eiga erfitt með breytingar og að skipta úr einni athöfn yfir í aðra. Lýst hefur verið geðrofseinkennum.

Hreyfiþroski   Hreyfiþroski er seinkaður og yfirleitt koma fram óstöðugar hreyfingar (ataxia). Þessi einkenni koma venjulega eftir að flogin byrja. Frávik í hreyfingum eru taldar geta tengst áhrifum stökkbreytingarinnar á uppbyggingu litla heila en hans hlutverk er að samhæfa hreyfiferla. Einnig geta komið ósjálfráðar hreyfingar, jafnvægiserfiðleikar og erfiðleikar við gang (crouch gait). Það  geta skapast vandamál í stoðkerfinu sem þarfnast aðkomu bæklunarlæknis svo sem stytting á hásinum eða hryggskekkja (kyphoscoliosis).

Svefn   Svefnerfiðleikar eins og að eiga erfitt með að sofna eða vera með litla svefnþörf eru algengir. Flog sem koma á nóttunni geta truflað svefninn og það getur leitt til þess að börnin snúi sólarhringnum við og séu þreytt á daginn. Svefnerfiðleikar hjá barninu geta aukið álagið hjá fjölskyldunni og ónógur svefn getur haft bein áhrif á flogin. Mælt er með svefnrannsókn ef grunur er um kæfisvefn (17%).

Önnur einkenni   Ekki er óalgengt að erfiðleikar séu varðandi næringu og vöxt (60%). Magatæming getur verið seinkuð. Hægt er að hafa áhrif á mikla slefmyndun með meðferð. Langvinnar efri loftvegasýkingar, astmi og eyrnabólgur eru algengar. Það virðast auknar líkur á að fá tímabundna breytingu á hjartsláttartíðni (hraðtakt, intermittent tachycardia). Börn með Dravet heilkenni eiga almennt erfiðara með hitastjórnun og svitna meira en önnur börn. Sum börnin eru með tilhneigingu til að vera með of lágan hita sem getur kallað á sérstakar varúðarráðstafanir. Vaxtarhraði er oft minnkaður og börn með heilkennið eru gjarnan lægri og grennri en jafnaldrar. Lífslíkur einstaklinga með heilkennið eru aðeins minnkaðar (5-10%), þar af er um helmingur vegna skyndidauða í tengslum við flog (SUDEP), þriðjungur vegna flogafárs og slys eru einnig algeng.

Greining

Stuðst er við alþjóðleg greiningarskilmerki, sem byggja meðal annars á því hvort dæmigerð flog og önnur einkenni séu til staðar, auk niðurstaðna úr taugaskoðun og heilariti.  Erfðarannsókn þar sem metið er hvort breytingar séu til staðar á SCN1A geninu er mikilvægur þáttur og hjálpar við greiningu. Í dag telja margir að best sé að greina Dravet heilkenni sem fyrst til að hægt sé að bregðast við á sérhæfðan hátt. Jafnvel hefur verið nefnt að ef ungbörn fái langvinnt flog gæti rannsókn á SCN1A geninu stutt við greininguna.

Dravet heilkenni er hluti af breiðu rófi annarra sjúkdóma sem sömuleiðis einkennast af flogaveiki og hitakrömpum (svo sem SME Borderline (SMEB), Intractable Childhood Epilepsy with Generalized Tonic-clonic Seizures (ICEGTC) and Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+)). Við marga þessara sjúkdóma er einkennamyndin vægari en í Dravet heilkenni en einnig eru til alvarlegri form.

Ef einkennamyndin bendir til ofangreindra sjúkdóma er mikilvægt að útiloka efnaskiptasjúkdóma svo sem orkukornasjúkdóma (mitochondrial disorders), Neural Ceroid Lipofuscinosis (NCL) en þessir sjúkdómar tengjast öðrum líffærum en Dravet heilkenni svo sem augum og hjarta. Einnig getur mismunagreining verið flogaveiki sem tengist B6 vítamíni (Pyridoxine-dependent epilepsy) eða flogaveiki sem tengist fólinsýru  („Folinic acid-responsive“ seizures). Aðrar greiningar þar sem einkenni geta líkst Dravet heilkenni eru meðal annars ákveðin form hitakrampa (complex febrile seizure) og sjúkdómar þar sem fallflog eru einkennandi það er Lennox-Gastaut heilkenni og Doose heilkenni (Myoclonic astatic epilepsy). Ýmsir aðrir sjúkdómar geta þannig gefið svipuð einkenni og koma fram við Dravet heilkenni en þá eru ofangreindar erfðabreytingar ekki til staðar. Hjá um 10-20% einstaklinga með dæmigerð einkenni Dravet heilkennis koma hinir einkennandi vöðvakippir (myoclonus) ekki fram og hefur sú einkennamynd verið nefnd „borderline Dravet syndrome“ (BDS).

Rannsóknir

Mælt hefur verið með að við greiningu sé gerð taugaskoðun, mat á vitsmunaþroska og hegðun, heilalínurit og erfðaráðgjöf veitt. Heilalínurit er oft eðlilegt í fyrstu en síðar í ferlinu geta sést breytingar á því. Stöku sinnum hafa með segulómun sést breytingar á uppbyggingu litla heila, heilahvela og missmíðar á mænu (spinal cord).

Meðferð

Flog

Í dag er ekki til lækning við Dravet heilkenni en flogaveikilyf eru lykillinn að því að halda flogum niðri. Sífellt er verið að bæta meðferð með flogaveikilyfjum og gefur fjöllyfjameðferð besta raun. Þekkt er að sum flogaveikilyf hjálpa ekki en aðrar lyfjategundir geta gagnast. Á fyrstu aldursárunum er ekki óalgengt að flogaveikin sé það öflug að ekki takist að ná stjórn á flogunum þrátt fyrir meðferð. Meðferð og eftirliti er stjórnað af barnataugalækni.

Fyrir suma einstaklinga hefur ákveðið sérfæði (ketogen diet) gefið góða raun en þá fær barnið hlutfallslega meira af fitu en kolvetnum sem hefur áhrif á efnaskipti heilans. Því hefur verið lýst að með þessu sérfæði ásamt flogaveikilyfjunum megi minnka flogatíðni enn frekar og jafnvel geti sá möguleiki verið fyrir hendi að einstaka barn nái að verða án floga. Þessi meðferð er ekki á færi allra og þarfnast næringarráðgjafa og læknis. Einnig eru vísbendingar um að örvun flökkutaugar (nervus vagus) geti í einstaka tilfellum haft góð áhrif á flogin. Þar sem hiti getur leyst út krampa er mikilvægt til dæmis að forðast heit böð og mikla líkamlega áreynslu sem skapar aukna hitamyndun.

Foreldrar og forráðamenn geta verið með lyf heima til að gefa barninu vegna flogafárs.  Mikilvægt er að bregðast strax við sótthita meðal annars með hitalækkandi lyfi. Varlega er farið í að nota paracetamól hjá börnum sem taka ákveðin flogaveikilyf (valpróat og topiramat) og eru skammtar ákveðnir í samráði við barnataugalækni. Þá getur önnur hitalækkandi meðferð gagnast t.d. hitalækkandi lyf og kælimotta. Einnig er hægt að nota sérþjálfaða flogahunda sem geta greint flog hjá barninu og gera foreldrum viðvart. Mikilvægt er að börn með Dravet heilkenni séu bólusett eins og önnur börn og fái þess utan aukalega bólusetningar (pneumokokka- og influensbólusetningu) til að fækka sýkingum. Góð tannhirða er mikilvæg hjá börnum sem taka flogaveikilyf. Stöku sinnum er mælt með að nota hjálm að staðaldri en það er eingöngu við ákveðin form flogaveiki þar sem börn eru í hættu á að detta skyndilega (atonic seizures eða myoclonic-astatic epilepsy). Í sumum tilvikum er farið er að mæla með svokölluðum lyfjabrunni en þá er auðveldara að gefa lyf á bráðamóttöku ef á þarf að halda.

Stuðningur

Það er mikilvægt að byrja sem fyrst að stuðla að góðu heilsufari á sem flestum sviðum og skapa sem bestar aðstæður í daglegu lífi til að styðja við þroska barnsins. Hægt er að veita stuðning innan leikskóla- og skólakerfis, heilbrigðiskerfis, félagslega kerfisins auk sálfræðilegrar aðstoðar og ráðlegginga varðandi hjálpartæki svo dæmi séu tekin. Aðkoma teymis sérfræðinga sem hafa sérþekkingu á fötlun barnsins og tillögur um hvernig hægt sé að mæta barninu sem best getur verið gagnleg.

Þjálfun, hreyfing, næring og skynjun

Mælt er með sjúkraþjálfun fyrir börn með Dravet heilkenni. Hlutverk sjúkraþjálfunar er margþætt, fyrst og fremst hæfing og fyrirbyggjandi meðferð meðal annars til að minnka líkur á kreppum í liðum og auka styrk í baki. Samkvæmt upplýsingum frá Noregi (Frambu, Senter for sjældne funksjonshemninger) hefur líkamleg hreyfing ekki áhrif á tíðni floga en góð áhrif á líkamsstöðu og minnkar kreppur í mjaðma-, hnjá- og fótliðum. Velja þarf hreyfingu sem hefur lítil áhrif á líkamshita en líkamleg áreynsla eykur hita í líkamanum og getur haft áhrif á flogatíðni. Mælt er með að ræða við sjúkraþjálfara um hreyfingu sem gagnast í daglegu lífi, til dæmis að nýta tímann þegar verið er að klæða barnið til að teygja liði. Hreyfing sem getur hentað er leikfimi, boltaleikir, að veiða, sjúkraþjálfun á hesti, að hjóla og vera í sundi undir stöðugu eftirliti (ein leið er Halliwick swimming). Mikilvægt er að gæta mikillar varúðar við athafnir sem geta verið hættulegar fái einstaklingurinn flog og missi meðvitund. Þetta eru aðstæður svo sem bað, sund, að leika sér hátt uppi eða að keyra. Með aðstoð iðjuþjálfa eða þroskaþjálfa er hægt að vinna meðal annars með fínhreyfingar og athafnir daglegs lífs til að barnið nái þeim fyrr og betur.

Talþjálfun hjálpar ef barnið á erfitt með að tjá sig. Stundum geta börn sýnt erfiða hegðun ef þau ná ekki að koma því til skila sem þau vilja. Ef þörf er á er hægt að nýta óhefðbundnar tjáningarleiðir til að auka samskiptamöguleika. Mælt er með næringarráðgjöf eftir þörfum. Mörg börn með Dravet heilkenni eru með einbeitingarerfiðleika og lítið úthald. Því líður þeim oft vel ef dagurinn er fyrirsjáanlegur og regla er á lífi barnsins. Sömuleiðis getur verið hjálplegt að undirbúa barnið fyrir það sem framundan er til dæmis með aðstoð félagshæfnisagna. Bent er á aðferðir atferlisfræðinnar vegna hegðunarerfiðleika. Stundum þarf að meðhöndla svefnerfiðleika. Sumir hafa mælt með að barnið venjist fljótt á að sofa í eigin herbergi ef kostur er á til að bæta svefn hjá barninu og öðrum í fjölskyldunni. Mikil áreiti í umhverfi svo sem sterk sjónáreiti og streita geta aukið erfiða hegðun og flogatíðni hjá börnum með Dravet heilkenni. Rétt er að leitast við að minnka áreitin í umhverfi barnsins. Mikilvægt er að foreldrar átti sig á því að það er hvorki gerlegt né æskilegt að útiloka öll áreiti frá veröld barnsins.

Daglegt líf

Nolan og félagar (sjá heimildaskrá) tóku saman nokkur atriði sem foreldrar barna með Dravet heilkenni fannst hafa hjálpað sér í daglegu lífi. Dæmi um þetta var að vera með kerru utanhúss til að geyma föt til skiptanna, bleiur og aðra hluti. Sumir foreldranna höfðu í samráði við lækni barnsins látið útbúa leiðbeiningar á blaði fyrir bráðamóttöku varðandi lyfjagjöf. Blaðið nýttist líka á ferðalögum ef barnið fékk flog. Það  minnkaði streitu að vera með áætlun heima fyrir þar sem fram kom hvað ætti að gera þegar barnið fengi flog. Á sama hátt gerðu sumir áætlun um hver sæi um systkini þyrfti foreldri að fara með barnið með Dravet heilkenni á bráðamóttöku. Nefndur var sá möguleiki að foreldrarnir skiptu milli sín tímabilum þannig að annað foreldrið myndi fylgja barninu á sjúkrahús ef það fengi flog í leikskólanum meðan hitt foreldrið væri heima með systkini þannig að systkinin upplifðu að lífið gengi sinn vanagang. Að taka frá tíma fyrir sjálfa sig daglega, til dæmis fara í gönguferð skipti miklu. Stuðningsfjölskylda eða annar aðili sem gæti passað barnið létti á, stundum var það heilbrigðisstarfsfólk sem tók það hlutverk að sér þar sem ættingjar treystu sér ekki alltaf til að passa barnið vegna floganna. Sumir tóku þátt í alþjóðlegum stuðningshópi á netinu fyrir foreldra með Dravet heilkenni (sjá slóð hér að neðan í kaflanum Frekari upplýsingar og myndir). Annað sem mælt hefur verið með fyrir foreldra er að þeir læri skyndihjálp.

Fyrir fjölskyldu barns með Dravet heilkenni er rétt að leita leiða til að daglegt líf gangi sem þægilegast fyrir sig og að fjölskyldan nái að njóta þess sem lífið býður upp á. Æskilegt væri að að huga að sem flestum þáttum sem létta undir og auka ánægju svo sem stuðningsúrræðum og tómstundum þannig að upplifunin sé ekki sú að flogin verði miðpunkturinn í lífi fjölskyldunnar. Úrræði félagsþjónustu svo sem stuðningsfjölskylda eða skammtímavistun eru gagnleg. Sjónarhóll–ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) veitir ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir ef þörf krefur. Bent er á félagið Einstök börn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is) Stuðningsmiðstöðin Leiðarljós veitir, skipuleggur og samhæfir stuðning og þjónustu fyrir fjölskyldur barna sem eru alvarlega langveik (sjá www.leidarljos.is). Bent er á systkinasmiðjuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini. Góður stuðningur ættingja og vina og áhugamál geta hjálpað til að víkka sjóndeildarhringinn.

Horfur

Þrátt fyrir erfið einkenni ná flestir með Dravet heilkenni fullorðinsaldri. Þar sem greiningin er tiltölulega nýtilkomin er ekki vitað nákvæmlega um framtíðarhorfur en þær eru mismunandi fyrir hvert barn um sig. Búseta á fullorðinsárum fer sömuleiðis eftir einstaklingnum sjálfum og þörfum hans. Fyrir suma getur til dæmis hentað að búa í sjálfstæðri búsetu, öðrum að nýta notendastýrða persónulega aðstoð (NPA) og enn öðrum að búa á sambýli. Atvinna á vernduðum vinnustað getur hentað og margvíslegar tómstundir koma til álita. 

Frekari upplýsingar og myndir:

www.dravet.is

www.dravetfoundation.org/dravet-syndrome/what-is-dravet-syndrome

www.dravet.org

Hér má finna stuðningshóp foreldra með Dravet heilkenni: http://dravet.org/forum

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Dravet heilkenni og fjölskyldur þeirra.

Ef þú hefur tillögur varðandi efni greinarinnar er velkomið að koma þeim á framfæri með því að senda tölvupóst á margretv@greining.is

Þakkir

Bestu þakkir fær Ólafur Thorarensen sérfræðingur í taugasjúkdómum barna fyrir yfirlestur greinarinnar.

Heimildir

Tekið af vef GeneReview 22. feb. 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

Tekið af vef Genetics Home Reference 18.apríl 2013: ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN1A

Tekið af vef Socialstyrelsen í Svíþjóð 14. feb. 2013: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/dravetssyndrom

Tekið af vef Orphanet 14. feb. 2013, uppfært 2007: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10307&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=dravet&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Dravet-syndrome&title=Dravet-syndrome&search=Disease_Search_Simple

Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome). Bókarkafli eftir Dravet C, Bureau M, og fél. Í bók: J Roger, M Bureau og fél ritstýra. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London, Paris: John Libbey, 2005:89–113.

Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy). C Dravet, H Oguni. Handb Clin Neurol.2013;111:627-33.

Myoclonic epilepsies in infancy and early childhood. Bókarkafli eftir Genton P. Í bók: Pediatric Epilepsy: Diagnosis and Therapy, 3rd Ed., Pellock J, Dodson E og fél ritstýra. 273-277.

Hurst D. Epidemiology of severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia, 1990;31(4): 397-400

Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy. M Yakoub, O Dulac og fél. Brain Dev.1992 Sep;14:299-303.

Tekið af vef Hagstofunnar 29. ágúst 2013: http://www.hagstofa.is/?PageID=95&NewsID=8964

The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. LA Harkin, JM McMahon. Brain. 2007; 130:843-852.

Truncation of the GABAA-Receptor γ2 Subunit in a Family with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus. LA Harkin, DN Bowser og fél. Am J Hum Genet. 2002; 70(2): 530–536.

Severe Myoclonic Epilepsy in Infants and its Related Syndromes. C Dravet. Epilepsia 2000;41suppl. 9 bls 7

Acute hepatic injury in four children with Dravet syndrome: valproic acid, topiramate or acetaminophen? Nicolai JGunning BLeroy PLCeulemans BVles JS.Seizure. 2008 Jan;17(1):92-7.
Dravet Syndrome. C Dravet, R Guerrini. 2011, bók, bls 75.

Tekið af vef Ågrenska í Svíþjóð 14. feb. 2013: www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Dravets%20syndrom%20nr%20382-2011.pdf

De Jonghe. Molecular genetics of Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011;53 Suppl 2:7-10

Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief. Joan V. Skluzacek, KP Watts og fél. Epilepsia 2011: 52, Supplement s2,  95–101

Bæklingur, tekið af vef 22. mars 2013 http://dravet.org/sites/default/files/Dravet-Guide-for-%20Physicians.pdf

Dravet syndrome. G Incorpora, Italian Journal of Pediatrics 2009; 35:27

Dravet syndrome, what is new ? RS Al-Baradie. Neurosciences 2013;18:11-7

Tekið af vef Epilepsihospitalet, Filadelfia í Danmörku 14. feb. 2013: http://www.epilepsihospitalet.dk/Forside/Nyheder/ArbejdsgrupperneiSundhedsministeriet/KonferenceGenetikvedb%C3%B8rneepilepsier/tabid/2295/Default.aspx

Kathleen Nolan, Peter R. Camfield and Carol S. Camfield. Coping With a Child With Dravet Syndrome: Insights From Families. K Nolan og fél. J Child

Neurol;48:761-765

Tekið af vef Dravet.org 26. mars 2013: http://dravet.org/about-dravet/secondaryconditions

Tekið af vef Socialstyrelsen í Danmörku 14. feb. 2013: http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=725&p_mode=beskrivelse&cHash=c8247c7a7239beae1d90e105cc1a6f61

© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Sigurðardóttir og Ingólfur Einarsson, Greiningarstöð, apríl 2013.