Erfðafræði er fræðigrein þar sem fengist er við rannsóknir á því hvernig eiginleikar erfast frá kynslóð til kynslóðar. Austurríski munkurinn Gregor Mendel (1822-1884) er talinn faðir nútíma erfðafræði en uppgötvanir hans vöktu þó ekki mikla athygli í uppahfi. Það var raunar ekki fyrr en nærri 40 árum eftir að hann birti niðurstöður sínar að heimurinn tók eftir þeim.

Mendel áttaði sig á því að arfgengir eiginleikar lífvera eru ákvarðaðir af eindum sem erfast með reglubundnum hætti. Þessar eindir fengu nafnið gen og á öðrum áratug tuttugustu aldar var sannað að þær ættu sér samastað á litningurm í kjörnum frumna.  Nú er talað um mendelískar erfðir og lögmál Mendels. Seinna varð ljóst að stökkbreytingar í ákveðnum genum breyttu eiginleikum ákveðinna próteina og virtist sem gen stýrðu með einhverjum hætti myndun þeirra. Um 1940 hafði verið safnað talsvert mikillar þekkingar á flutningi gena milli kynslóða og áhrifum þeirra á ýmsa eiginleika. Frekari þekking á samsetningu þeirra og starfsemi var hins vegar óþekkt enn.

Lítil grein sem gefin var út árið 1953 sannaði hlutverk kjarnsýru (DNA) sem erfðaefnis en þeir James D. Watson og Francis Crick gerðu líkan af þessari merkilegu sameind sem reyndist vera tvöfaldur helix eða gormur. Þessi uppgötvun þeirra markaði upphaf sérstakrar greinar, sameindaerfðafræði, innan erfðafræðinnar en í henni tvinnast saman erfðafræði og lífefnafræði þar sem viðfangsefnið er erfðafenið.