Stökkbreyting – breyting – meinvaldandi breyting

Það sem við köllum stökkbreytingu í geni, (eða meinvaldandi breytingu í geni) er heiti á varanlegri breytingu á erfðaefni einstaklings. Stökkbreytingar í erfðaefni hafa nokkur heiti og það getur verið ruglandi. Stundum er talað um stökkbreytingar, stundum bara breytingar eða meinvaldandi breytingar til aðgreiningar. Svo er líka talað um erfðabreytileika og erfðabrigði. 

Ensk heiti eru t.d.:  „mutation“ „genetic changes“ eða „pathogenic changes“ eða „pathogenic variants“. 

Erfðabreytileiki á við um breytileika í genum milli einstaklinga. Það þýðir í rauninni smábreytingar í genum, sem ekki hafa mikla þýðingu. 

Stökkbreyting eða mutation er varanleg breyting í erfðaefni. Nú er frekar talað um meinvaldandi breytingu eða pathogenic variant . Þessi heiti eru notuð eru í krabbameinserfðaráðgjöfinni. 

Breytingar í erfðaefni skiptast í sómatískar breytingar, þ.e. breytingar sem verða í erfðaefninu eftir að manneskjan verður til og þær sem erfast milli kynslóða eins og t.d. BRCA2breytingin. 

‍Krabbamein verða oft til við sómatískar breytingar eða breytingar sem verða eftir að einstaklingur verður til. Slíkar breytingar geta orðið til sjálfkrafa við t.d. frumuskipti, við geislun eða við notkun ýmissa frumuskemmandi efna. Skýrt dæmi er til dæmis húðkrabbamein eftir sólbruna eða geislun eða lungnakrabbamein eftir reykingar. 

Í hvert sinn sem fruma skiptir sér, þarf hún að afrita allt erfðaefnið í nýju frumuna. Þetta er afar mikill texti, hann samsvarar um það bil 1500 símaskrám að stærð. Fruman þarf að afrita þetta á 8 klukkustundum sem er sá tími sem tekur hana að skipta sér. Líkaminn býr yfir ansi góðu kerfi til að fylgjast með og gera við villur í erfðaefninu en þó er það þannig að við hver frumuskipti verða einhverjar villur eftir og þær halda áfram í næstu frumuskiptingu.