Brjóstakrabbamein er algengt og búast má við því að ein af hverjum 8 konum fái það á lífsleiðinni. Um það bil 5-10% brjóstakrabbameina eru talin af arfgengum ástæðum. Stökkbreytingar eða breytingar í genunum BRCA1 og BRCA2 eru oftast ástæða fyrir brjóstakrabbameini af arfgengum ástæðum. Í báðum genunum eru þekktar fjölmargar breytingar, misalvarlegar. Hér á landi er þekktust breyting í BRCA2 geni – sú heitir 999del5.

Heitið vísar til þess að þegar 999 stafir hafa verið taldir af geninu, falla út fimm (del5 eða deletion 5). Þessi úrfelling gerir að verkum að það sem eftir er af geninu er ekki lesið rétt og próteinið sem það kóðar fyrir verður óstöðugt. Þeir sem erfa breytingu í BRCA geni, eru með annað af tveimur eintökum heilt (það sem kemur frá því foreldrinu sem ekki er arfberi) og hitt breytt og starfar ekki rétt.

Eitt heilt gen dugar til að starfsemin er í lagi en á ef það af einhverjum ástæðum breytist í einhverri frumunni, þá er ekkert starfhæft eintak í þeirri frumu. Oft eru frumur sem eru með skemmt erfðaefni reknar í sjálfsmorð en ekki alltaf og ef þessi fruma fær að skipta sér, þá verða til tvær og svo fjórar og svo framvegis. Allar eru þær með samskonar erfðaefni, ekkert starfhæft eintak af BRCA2 geninu. Þar sem BRCA2 genið starfar við að leiðrétta villur í erfðaefninu, verða til margar frumur þar sem safnast upp villur. Sumar þeirra eru þess eðlis að frumurnar fara að vaxa stjórnlaust og þá verður til æxli sem getur orðið að krabbameini.

 

Erfðir BRCA gena. 

Breytingar í BRCA genum erfast óháð kyni. Sá eða sú sem ber breytingu í BRCA geni gefur hana áfram í 50% tilfella til afkvæma en það er í hvert sinn alger tilviljun. Þannig getur foreldri átt 6 börn og ekkert, öll eða hluti erfir BRCA breytinguna.