Væntingaerfðir

Væntingaerfðir

Erfðaefnið DNA (e:deoxyribonucleic acid), kjarnsýra á íslensku, geymir upplýsingar um eiginleika einstaklinga og erfðafræði fjallar um það hvernig eiginleikar færast á milli kynslóða.

Erfðaefninu má líkja við bók sem geymir uppskrift að manneskju. Stafirnir (núkleotíðin eða kirnin) eru aðeins fjórir, G, C, T og A og þeir raðast saman þrír og þrír á marga mismunandi vegu líkt og orð í bók. 

Víða í erfðamenginu eru sömu raðirnar endurteknar aftur og aftur. Fjöldi raðanna er oftast eðlilegur en stundum getur það gerst að einhverjar þeirra eru endurteknar oftar en eðlilegt er og það getur valdið sjúkdómseinkennum. Einkennin eru oftast meiri eftir því sem raðirnar eru fleiri. Þetta er oft óstöðugt ástand og þannig erfist fjöldi raðanna ekki endilega beint, heldur getur barn verið með mun fleiri endurteknar raðir en foreldri og orsakað það sem kallað er væntingarerfðir.

Væntingaerfðir (e: anticipation) er hugtak sem er notað þegar einkenni sjúkdóms koma fram fyrr eða öðruvísi í næstu kynslóð en kynslóðinni á undan. Oft eru einkenni meiri hjá viðkomandi en voru hjá foreldri. Væntingaerfðir eru algengar í sjúkdómum sem orsakast af auknum fjölda þrínúkleatíða-endurtekninga eins og t.d. mýótónískri dystrófíu og Huntington sjúkdómi.