Ýmislegt

Greinar úr greinasafni eiganda vefsins.

Óhefðbundnar lækningar og heilsumeðferðir af ýmsu tagi eiga miklu gengi að fagna og rignir yfir fólk auglýsingum um meðferðir, greiningar, lyf og efni sem bæta eiga líðan fólks eða lækna. 

7 – 9 – 13 (Janúar 2007)

Í auglýsingunum er því gjarnan lýst fjálglega hvernig með einföldum aðferðum eins og t.d. því að stinga fingri í tæki sé hægt að greina alla sjúkdóma viðkomandi, hvaða mat hann á að forðast og hvað borða og fyrir hverju hann hefur ofnæmi. Gjarnan er skilgreiningin óljós, eitthvað að í innkirtlum en því ekki lýst nánar eða hvernig lækningin á sér stað. Einnig er lýst leiðum  til að lækna næstum hvað sem er – með því einu að kaupa meðferð eða efni til þess – án afskipta lækna. Vinsælast þessa dagana er þó svokallað detox eða afeitrun sem á sér ýmist stað með einhvers konar nuddi, inntöku efna sem eiga að losa líkamann við allt það eitur sem honum hugnast að safna eða með stórtækum aðgerðum á við stólpípu. 

Hvar eru rannsóknirnar? 

Og er eitthvað að þessu? Er fólki ekki í sjálfsvald sett að kaupa sér (dýrum dómum) allt það sem það telur geta hjálpað sér? Jú auðvitað. Það er sjálfsagður réttur fólks að gera það. Hitt er annað að réttur þeirra sem auglýsa viðkomandi vörur, greiningar og meðferðir hlýtur að vera umdeilanlegur þegar þegar fullyrðingar auglýsenda byggjast á getgátum eða í besta falli á illa gerðum rannsóknum sem vestræn vísindahefð myndi aldrei samþykkja sem sannindi.   Oft er menntun þeirra sem selja hreinsiefni (detox), fæðubótarefni, lyf og annað slíkt er ekki meiri en sú að hafa áhuga á heilbrigðismálum og að hafa farið á stutt námskeið hjá seljanda vörunnar. 

Hálfvísindi 

Sem betur fer eru Íslendingar vel menntaðir og geta oftast sigtað hafrana frá hisminu en þeir sem gera heilsu annara sér að féþúfu reyna gjarnan að pakka auglýsingaefninu í faglegar umbúðir. Láta fljóta með vel þekkt heiti og skilgreiningar, til að gera söluræðuna sennilegri. Það dugar stundum til þess að fólk kaupir pakkann – heldur að þarna sé verið að selja eitthvað sem búið er að rannsaka. Þegar reynt er að spyrja af þekkingu um áhrif lyfja eða meðferða, endar sú umræða oftast á sama veg. Virknin er sönnuð – bara ekki með vísindalegum tilraunum ennþá. Eða; víst er þetta rétt – lyfið eða efnið virkar – en það gerir það bara á sviði sem eriftt er að mæla. Á einhverju óskilgreindu rafsegulsviði eða tíðnisviði. Hvað er hægt að segja við þessu? 

Þeir sem harðast ganga fram í að selja afeitrunarefni hafa enn ekki sýnt fram á hver þessi eiturefni eru, hvar þau safnast fyrir, hver áhrif þeirra eru og hvernig staðið var að því að mæla áhrif afeitrunarefna. Þeir sem selja ýmis lyf sem gjarnan ganga undir heitinu bætiefni eða snefilefni eða annað slíkt, hafa heldur ekki getað sýnt fram á áhrif þeirra með óyggjandi rannsóknum. Það sem kannski er skelfilegast í þessu er að þeir sem kaupa efnin eru ef til vill að nota önnur lyf sem þeir hafa fengið frá læknum og hver veit um samverkunaráhrifin? 

Viðkvæmur hópur 

Heilsan er dýrmætasta eign hvers einstaklings og fólk er skiljanlega tilbúið að kosta miklu til í þeirri von að öðlast heilsu á ný.  

En það er eftirtektarvert að Landlæknisembættið hefur talið nauðsynlegt að setja reglur um auglýsingar um lyf og læknismeðferðir og læknar mega t.d. ekki auglýsa starfsemi og meðferðir sem þó eru væntanlega vel undirbyggðar með vísindarannsóknum. Þessar reglur hafa verið settar til að vernda sjúklinga sem að mati Landlæknis eru viðkvæmur hópur sem ekki á að hafa áhrif á með auglýsingum. Að mati hans þarf að gæta þess vel að meðferð og lyfjagjafir fari fram við viðeigandi aðstæður og hjá fólki sem er til þess bært að veita þær. 

Alger sveppur? 

Þessi umræða minnir mig alltaf á sveppinn góða sem allmargir áttu hér fyrir nokkrum árum. Sveppurinn var settur í te – alveg ákveðna gerð af te – og átti að gerjast þar og stækka. Reyndar var allmikið magn sykurs í teblöndunni, nauðsynleg næring fyrir sveppinn en sykurinn hefur væntanlega gert að verkum að þarna var komin áfeng blanda. Sveppurinn var viðkvæmur og mátti m.a. ekki blóta nálægt honum, ekki mátti farga honum á hvaða veg sem var og helst átti að skipta honum og gefa þegar hann yxi um of. Lögurinn sem hann framleiddi var svo allra meina bót og rúmlega það. Menn og konur kepptust við að hæla áhrifunum og kraftaverkasögur gengu fjöllunum hærra. Svo datt þetta æði uppfyrir eins og fleiri. 

Allt er gott – í hófi 

Í hugtakinu óhefðbundnar lækningar felst að árangur meðferðar sé óviss og ósannaður. Ekki hefur verið kannað hvort um aukaverkanir eða milliverkanir við aðra meðferð sé að ræða. Um leið og rannsóknir sýna fram á virkni lækninga sem teljast óhefðbundnar, verða þær hluti af venjulegri læknisfræði. 

Óhefðbundnar lækningar og náttúrulyf eiga rétt á sér – en gera verður þær kröfur til seljenda varanna að þeir hafi nauðsynlega þekkingu, menntun og reynslu til að geta miðlað réttum og heiðarlegum upplýsingum til hugsanlegra neytenda, án órökstuddra stóryrða og sleggjudóma .  Að gera vanheilsu annarra sér að féþúfu er glæpur sem við sem einstaklingar og þjóðfélag eigum að kappkosta að forðast.

Að lokum má kannski spyrja hver sé ábyrgð blaðamanna sem skrifa um heilbrigðismál. Hér má lesa siðareglur blaðamanna sem fjalla reglulega um slík málefni: http://www.healthjournalism.org/resource/principles.htm 

Mt: Skottulæknar hafa alltaf verið til – og hafa alltaf getað grætt á vandamálum annarra. 

Vigdís Stefánsdóttir 

Fjórðungi bregður til fósturs (26.10.2008)

Löngu áður en austurríski munkurinn Mendel fór að rækta baunir og fylgjast með því hvernig eiginleikar erfðust milli kynslóða, höfðu forfeður okkar áttað sig á samspili erfða og umhverfis. Til merkis um það er þessi vel þekkta  þula:

Fjórðungi bregður til föður.

Fjórðungi bregður til móður.

Fjórðungi bregður til fósturs.

Fjórðungi bregður til nafns.

Við erfum öll frá foreldrum okkar og forfeðrum ýmsa eiginleika. Upplýsingar um erfðir eru geymdar í erfðaefninu, sem oftast er kallað DNA. DNA er skammstöfun á enska heitinu deoxyribonucleic acid.   Þannig er hver einstaklingur flókin blanda af eiginleikum sem forfeður hans hafa búið yfir og því sem síðar gerist og hefur áhrif á þroska og vöxt.

Erfðasjúkdómar

Þó erfðasjúkdómar séu sjaldgæfir í huga flestra er talið að tólfta hver manneskja fái erfðasjúkdóm einhvern tíma á ævinni. Sjúkdómarnir eru margvíslegir og erfðir þeirra geta verið augljósar eða mjög flóknar og erfitt að útskýra þær. Í sumum tilfellum er um að ræða breytingu í einu eða fáum genum en í öðrum tilfellum er um að ræða samspil erfða og umhverfis. Gott dæmi um það er einstaklingur sem er með ákveðnar breytingar í genum sem gera að verkum að hann er í aukinni áhættu á því að fá lungnakrabbamein. Ef viðkomandi er aldrei útsettur fyrir tóbaksreyk eða öðru ertandi efnum, er ólíklegt að hann fái krabbamein vegna þessara genabreytinga. 

Dæmi um augljósar erfðir eru þar sem í hverri kynslóð eru einstaklingar með sömu eiginleika eða sjúkdóm sem gengið hefur mann fram af manni. Slíkar erfðir eru kallaðar ríkjandi (sjá Erfðafræði 101). Og ef til eru ríkjandi erfðir, hljóta að vera til víkjandi erfðir. Það er alveg rétt en þegar um víkjandi erfðir er að ræða, kemur sjúkdómurinn oftast á óvart því foreldrar eru alheilbrigðir og oft engin saga um sjúkóminn í ættinni. 

Hvað er erfðaráðgjöf? 

Erfðaráðgjöf er veitt af erfðaráðgjafa og/eða lækni sem hefur sérþekkingu í erfðafræði. Sennilega er best að útskýra erfðaráðgjöf sem samskipti milli erfðaráðgjafa og ráðþega þar sem rætt er um viðkomandi sjúkdóm og erfðir og farið yfir það hvaða líkur eru til þess að aðrir í fjölskyldunni séu með eða fái sjúkdóminn. Einnig er rætt um hvaða leiðir eru til þess að greina sjúkdóminn og hvers konar eftirlit eða meðferð er rétt að beita. Ýmislegt fleira er rætt í erfðaráðgjöf og fer það eftir eðli sjúkdómsins og erfðamáta hans, spurningum ráðþegans (þess sem kemur í erfðaráðgjöf) og fleira.

Verðandi móðir er eldri en 35 ára og auknar líkur á litningafráviki hjá fóstri.
Niðurstöður fósturskimunar eða fósturrannsókna benda til frávika.
Fjölskyldusaga gefur vísbendingu um þekkta eða grunaða erfðasjúkdóma.
Mörg óútskýrð fósturlát .

Ógreindur sjúkdómur.
Foreldrar eru mikið skyldir.
Kynþáttur annars eða beggja foreldra gefur tilefni til að líkur séu auknar á ákveðnum arfgengum sjúkdómum. 

Heimsóknir til erfðaráðgjafa geta verið ein eða fleiri eftir atvikum. Fyrir fyrsta viðtalið eða meðan á því stendur er búið til ættartré. Ættartréð er mikilvægt hjálpartæki erfðaráðgjafans til að meta erfðamáta sjúkdóms. Þegar ættartré er teiknað þarf ráðþegi að gefa upplýsingar um svara fjölda systkina sinna og maka, systkini foreldra beggja og hugsanlega afa og ömmu. Einnig um fjölda barna, fósturláta og hugsanlega um vandkvæði varðandi meðgöngu. Í einstaka tilfellum getur kynþáttur og skyldleiki hjóna skipt máli og því er spurt um það. Ekki þarf allar þessar upplýsingar í hvert sinn en það fer eftir eðli viðkomandi sjúkdóms eða einkenna. 

Sjálfræði

Sjálfræði einstaklingsins vegur þungt og er alltaf lögð mikil áhersla á það að erfðaráðgjöf sé “non-directive” eða óstýrð. Hver og einn ber ábyrgð á eigin lífi og mikilvægt að hann ráði því sem viðkemur sinni heilsu. Það er þó algengt að ráðþegi vilji fá sjónarmið eða skoðun ráðgjafa til að byggja sína ákvörðun á eða jafnvel spyrji beint: “Hvað myndir þú gera í mínum sporum?” Það er alltaf erfitt að svara slíku enda eru aðstæður fólks mjög mismunandi og ekki hægt að setja sig í annarra spor. Hinsvegar reynir ráðgjafinn að gera sitt besta til að allar upplýsingar sem þarf til að geta tekið ákvörðun liggi fyrir. Einnig býður hann stuðning, sinn og annars fagfólks eftir atvikum. 

Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi

ACGT – ATCG – GCTA (21.12.2007)

Inng: 

Af hverju fá sumir oft kvef en aðrir ekki? Af hverju fær einn reykingamaður lungakrabbamein en annar ekki? Hvað er það sem ræður því að maður sem æfir reglulega, heldur sér í kjörþyngd og gætir vel að mataræðinu er með of hátt kólesteról í blóði á meðan nágranni hans sem lifir á ruslfæði, er a.m.k. 30 kg of þungur og hreyfir sig helst út í bíl, er með kólesterólið innan eðlilegra marka?

Allt það sem að ofan er talið og meira til er fólgið í stafrófi erfðaefnisins ATCG sem raðast saman í gríðarlangar keðjur í frumum okkar. Erfðaefnið gengur í daglegu tali undir heitinu DNA (Deoxyribonucleic acid) og þekking á því fer stöðugt vaxandi. 

Talið er að um einn af hverjum tólf (tölur frá USA) fái einhvern tíma á ævinni sjaldgæfan sjúkdóm sem margir eru með erfðafræðilega orsök og stafa af breyttu geni eða genum. Gríðarleg áhersla hefur verið lögð á að finna sjúkdómsvaldandi breytingar í genum bæði eftir að viðkomandi hefur fengið erfðasjúkdóm og í sumum tilfellum áður en nokkur einkenni koma í ljós.

Það að finna breytingu í geni merkir þó ekki að hægt sé að finna lækningu um leið en þegar ljóst er hvert hlutverk viðkomandi gens er í starfsemi líkamans er hægt að fara að leita leiða til að lækna hann. 

Fjölþátta sjúkdómar

Til eru fjölmargir fjölþátta sjúkdómar þar sem áhrif erfða og umhverfis spila saman á flókinn hátt. Erfitt getur verið að ákvarða nákvæmlega hvað hefur áhrif og hvað ekki nema með stórum og dýrum rannsóknum sem taka fjölda ára. Sem dæmi mætti nefna þekkinguna um að aukið kólesteról í blóði hafi áhrif á tilhneigingu til að fá hjartaáfall en sú þekking hefur verið til um margra ára skeið. Þó er aðeins um áratugur síðan sýnt var fram á með stórum rannsóknum á óyggjandi hátt að hægt er að draga verulega úr áhættunni með því að halda kólesteróli í blóði niðri. 

DNA próf eru dýr og ekki gerð nema ástæða sé til. Þegar um er að ræða fjölþátta sjúkdóma þar sem nokkur gen eiga hlut að máli í samverkun við umhverfisþætti eða lífsstíl, er erfitt að fjármagna stóra rannsókn með ef til vill þúsundum einstaklinga sem auk þess tæki mörg ár. Slík rannsókn myndi auk þess í mesta lagi geta sýnt fram á það að einstaklingurinn væri í aukinni áhættu með að fá sjúkdóminn. Ekki væri hægt með áreiðanlegum hætti að segja til um hversu mikil sú áhætta væri aukin eða nákvæmlega hvað viðkomandi getur gert til að draga úr áhættunni. Til þess þyrfti að gera aðrar svipaðar rannsóknir. Því er ljóst að það er langt og dýrt ferli að sýna fram á nytsemi erfðaprófa til að fyrirbyggja fjölþátta sjúkdóma. 

Lyfjaerfðafræði

Þegar er farið að nota erfðafræði til þess að rannsaka hvernig lyf virka mismunandi á fólk eftir arfgerð. Ákveðnir erfðaþættir hafa áhrif bæði á það hvernig líkaminn meðhöndlar lyf, brýtur þau niður og skilar út og einnig hvort þau grípa inn í rétt ferli í líkamanum þ.e. ferlið sem er brenglað hjá viðkomandi sjúklingi. 

Dæmi um þekkt lyf er t.d. verkjalyfið kódein. Nokkur prósent manna geta ekki nýtt sér kódein sem verkjalyf þar sem skert virkni er á erfðaþáttum sem sjá eiga um að það umbreytist í líkamanum til að geta stillt verki. 

Framtíðin
Væntanlega verður það svo að fólki verður boðið að prófa það fyrir breytileika sem áhrif getur haft á lyfjameðferð svo það fái lyf sem hentar hverjum og einum. 

Einnig verður sjónum hugsanlega beint í auknum mæli að erfðaþáttum sem hver fyrir sig hefur lítil áhrif en til samans og samverkandi við umhverfisþætti hafa þau áhrif að sjúkdómur kemur fram. Það mun þó ráðast af því hversu mikla peninga verður hægt að fá í slíkar rannsóknir en þær verða til þess að hægt yrði með markvissari hætti að ráðleggja um lífsstíl í samræmi við arfgerð. 

Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi