Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem:

“viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir sjúkdóminn eða minnka líkur á alvarlegum afleiðingum hans”.     Professor Peter Harper

Einstaklingar leita erfðaráðgjafar af ýmsum orsökum. Ekki þarf sérstaka tilvísun og þannig koma oft einstaklingar eða fjölskyldur af eigin frumkvæði til þess að fá upplýsingar um erfðasjúkdóma eða greiningarpróf.

Ástæður tilvísunar geta t.d. verið:

  • Erfðasjúkdómur hefur verið greindur í fjölskyldu.
  • Óskað er arfberagreiningar og áhættumats.
  • Rannsóknir benda til líklegs erfðasjúkdóms hjá ráðþega eða barni.
  • Ógreind roskahömlun/fötlun, er til staðar hjá einhverjum í fjölskyldu.
  • Endurtekin fósturlát eða ófrjósemi.
  • Fósturskimun eða fóstugreining gefur tilefni til erfðaráðgjafar.
  • Sterk fjölskyldusaga er um krabbamein.

Viðtal 

Áður en ráðþegi kemur í viðtal við erfðaráðgjafa og/eða lækni vegna erfðaráðgjafar, þarf að fá ákveðnar upplýsingar og eru þær fengnar í síma. Í fyrsta viðtali eru fengnar upplýsingar um fjölskylduna svo hægt sé að teikna ættartré með ýmsum heilsufarsupplýsingum í tengslum við þann sjúkdóm eða einkenni sem verið er að leita ráða vegna.

Einnig er farið yfir það hvernig sjúkdómar og einkenni erfast. Sé búið að greina sjúkdóm í fjölskyldu er farið yfir upplýsingar um hann og gert áhættumat.

Ættartré

Ættartré er eitt af mikilvægustu tækjum erfðaráðgjafa og erfðalæknis til að meta a hugsanlega erfðasjúkdóma. Þar sést hverjir hafa verið veikir í fjölskyldunni, hvaða sjúkdómar eru fyrir hendi, fjöldi karla og kvenna, fjöldi fósturláta, andvana fæddra og aldur látinna allt á einum stað og aðgengilegt. Táknin sem notuð eru til að teikna ættartré eru svipuð víðast í heiminum en þó ekki að öllu leyti eins. Þó eru allstaðar notaðir hringir fyrir konur og ferningar fyrir karla og mismunandi skyggðir reitir þegar um sjúkdóma er að ræða. Hér er grein í læknablaðinu um það hvernig á að teikna ættartré: http://www.laeknabladid.is/media/tolublod/1654/PDF/u09.pdf.