Krabbameinserfðaráðgjöf Upplýsingar frá Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.

Hlutverk erfðaráðgjafar er að aðstoða ráðþega við að skilja erfðir og afleiðingar erfðasjúkdóma. Erfðaráðgjöf felst m.a.í samtölum og rannsóknum eins og betur sést hér að neðan.

Búast má við því að einn af hverjum þremur muni greinast með krabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni. Oftast er um tilviljun að ræða en stundum er ástæðan arfgeng breyting (stökkbreyting í geni eða genum). Sá sem hefur slíka breytingu er sagður vera arfberi (e: carrier) fyrir þá ákveðnu breytingu. Sumar breytingar í genum geta aukið áhættu arfbera á því að fá krabbamein.

Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og hægt er að panta hana á skrifstofu erfðaráðgjafaeiningar Erfða- og sameindalæknisfræðideildar Rannsóknarsviðs í síma 543 5070 eða esd@landspitali.is . Greiða þarf almennt komugjald á göngudeild fyrir viðtal. Að jafnaði kemur rukkun í heimabanka. Einnig þarf að greiða blóðtökugjald ef um erfðarannsókn er að ræða.

Ástæður fyrir erfðaráðgjöf geta verið: 

  • Nokkrir náskyldir einstaklingar hafa fengið krabbamein
  • Greinst hafa krabbamein í pöruðum líffærum (t.d. báðum brjóstum) hjá einhverjum í fjölskyldu.
  • Áhyggjur af því að krabbamein innan fjölskyldu sé arfgengt.
  • Ráðþegi (sá sem kemur í viðtal) eða einhver annar einstaklingur í fjölskyldunni hefur fengið krabbamein óvanalega snemma á ævinni.
  •  Læknir telur fjölskyldusögu ráðþega þess eðlis að rétt sé að bjóða erfðaráðgjöf og hugsanlega erfðarannsókn.

Fyrsta viðtal

Erfðaráðgjöf hefst með viðtali í síma eða á stofu þar sem safnað er upplýsingum um ráðþega og fjölskyldu hans og teiknað ættartré eftir þeim. Þær upplýsingar eru notaðar til að meta líkur á því að um arfgengt krabbamein sé að ræða. Meðal annars er spurt um fjölda einstaklinga með krabbamein, kyn og aldur systkina, foreldra, afa og ömmu og niðja þeirra. Spurt er um almennt heilsufar og sjúkdóma, einkum krabbamein. Einnig dánarorsök og dánaraldur ef það á við og annað sem talið er að skipti máli, svo sem lífsstíl.

Ekki er víst að ráðþegi hafi allar þessar upplýsingar á reiðum höndum en gott er að hafa þær sem nákvæmastar.  Beðið er um skriflega heimild til að rekja ætt viðkomandi með hjálp Erfðafræðinefndar Háskóla Íslands og Landspítala og að fá upplýsingar um krabbamein í fjölskyldu frá Krabbameinsskrá Krabbameinsfélags Íslands. Þetta er notað til að meta líkur á arfgengi. Beri upplýsingum ekki saman við upplýsingar ráðþega er leitað staðfestingar í sjúkraskrám, að fegnu leyfi.

Krabbameinsskrá hefur ekki staðfestar upplýsingar um krabbamein sem greind voru fyrir árið 1955 fyrir utan brjóstakrabbamein og heldur ekki fyrir þá sem greindir hafa verið erlendis. Til þess að fá sem gleggsta mynd er því nauðsynlegt að byggja bæði á upplýsingum frá ráðþega sjálfum og frá krabbameinsskrá.

Eftir mat á ættartré er fundur ráðþega,  krabbameinslæknis og erfðaráðgjafa. Gott getur að hafa einhvern með sér þar sem mikið af upplýsingum kemur fram á stuttum tíma.

Erfðaráðgjöfin má ekki veita heilsufarsupplýsingar um aðra ættingja til ráðþega.

Gott er að vera með lista yfir spurningar þegar komið er í viðtal. Markmið viðtalsins er að ráðþegi hafi nægar upplýsingar til þess að geta metið kosti þess að fara í erfðarannsókn ef hún kemur til greina. Það er ekki endilega ráðlagt að fara í erfðarannsókn í beinu framhaldi af þessu viðtali.

Gott er að hugsa sig um í nokkra daga, hugleiða vel aðstæður sínar og fjölskyldunnar, ástæður þess að ráðþegi vill fá erfðaupplýsingar og hvernig hann muni bregðast við mismunandi niðurstöðum. Hafi stökkbreyting þegar verið greind hjá einhverjum í fjölskyldunni, fer ráðþegi hinsvegar oft í erfðarannsókn að loknu fyrsta viðtali.

Erfðarannsókn

Hafa verður i huga að erfðarannsókn er ekki alltaf boðin. Það getur verið vegna þess að:

  • Mat læknis og erfðaráðgjafa er að krabbamein í fjölskyldu sé ekki tilkomið vegna ákveðinna arfgenginna erfðabreytinga
  • Gen og aðrir erfðabreytileikar sem tengjast myndun þeirra krabbameina sem finnast í fjölskyldunni eru ekki enn þekkt.
  • Þekking á áhrifum stökkbreytinga svo óljós að ekki er hægt að veita ráð vegna þeirra enn sem komið er. Hafa verður í huga að það kann að breytast og er ráðþega því ráðlagt að hafa samband aftur eftir nokkurn tíma til að kanna hvort staða þekkingar hafi breyst.

Þegar gera á erfðarannsókn, er skrifuð beiðni sem ráðþegi fær með sér og framvísar á blóðtökustöð sem er í kjallara í álmu 10E Landspítala við Hringbraut. Opnunartími er frá kl. 8 til 15 virka daga og sjaldan löng bið.

Að hvaða erfðabreytingum er leitað?

Breytingar (stökkbreytingar) í ýmsum genum hafa áhrif á krabbameinsáhættu. Langflestir koma vegna fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein og skyld krabbamein. Ef fjölskyldusaga bendir t.d. til þess að um arfgengt brjóstakrabbamein sé að ræða, er að jafnaði fyrst boðið að kanna hvort þekktar breytingar finnast í tveimur genum, BRCA1 og BRCA2. Ef um önnur krabbamein er að ræða, er það metið hverju sinni hvaða gen er best að rannsaka. Breyting í geni eða genum aukið áhættu á myndun fleiri en einnar tegundar krabbameins.

Niðurstaða

Þegar niðurstaða úr erfðarannsókn liggur fyrir, er viðkomandi boðið að fá niðurstöðuna í síma eða í viðtali. Vilji ráðþegi símtal, er í framhaldi af því boðið viðtal ef viðkomandi vill.

Hafi engin stökkbreyting fundist er ráðþega er vísað áfram í viðeigandi hefðbundið eftirlit.

Hafi stökkbreyting fundist, er sú niðurstaða rædd,  farið yfir eftirlit og mögulegar fyrirbyggjandi aðgerðir. Ráðþega er vísað áfram til viðeigandi sérfræðinga og fær hann send tvö bréf. Annað bréfið inniheldur staðfestingu á stökkbreytingunni og samantekt á upplýsingum og ráðleggingum til ráðþega sjálfs. Hitt bréfið er ætlað til kynningar fyrir ættingja.

Eftirlit

Eftirlit sem mælt er með hjá BRCA1 og BRCA2 arfberum (þeim sem hafa breytingu í öðru hvoru geninu) snýr fyrst og fremst að brjóstum og eggjastokkum hjá konum og blöðruhálskirtli hjá körlum. Boðin er segulómskoðun á brjóstum árlega og klínísk brjóstamyndataka árlega. Þessar tvær rannsóknir skarast þannig að ráðþegi er í eftirliti á sex mánaða fresti. Árlegt eftirlit með brjóstum (segulómskoðun) er hjá skurðlæknum í brjóstamótttöku. Síminn þar er 8253520. Sex mánuðum seinna þarf að panta tíma í Leitarstöð. Það gerir viðkomandi sjálfur.

Eftirlit með eggjastokkum er á hendi kvensjúkdómalæknis og getur erfðaráðgjafi haft milligöngu um fyrsta viðtal ef ráðþegi er ekki með kvensjúkdómalækni.

Eftirlit með körlum sem eru arfberar er einkum fólgið í árlegri mælingu PSA gildis. Þá mælingu er hægt að fá hjá heimilislækni. Sé gildið hækkað, er nánari skoðun læknis ráðlögð. Karlar sem eru arfberar geta einnig fengið brjóstakrabbamein og því ráðlagt að þeir fari í skoðun á brjóstum og skoði sjálfir sín brjóst reglulega.

Eftirfarandi er rætt í erfðaráðgjöfinni:

  • Hvað felst í erfðaráðgjöf og almennt um erfðir
  • Mismunandi tegundir krabbameina og tengsl þeirra.
  • Fræðsla um viðkomandi krabbamein og áhættumat
  • Þýðingu þess að hafa vitneskju um að vera með gen sem eykur áhættu á krabbameinskjúkdómum sína og mögulegar sálrænar afleiðingar þess. Þar með talið björgunarsekt (e: survivors guilt)
  • Ef við á, leyfi einstaklinga til að skoða sjúkraskrár einstakra ættingja
  • Hvaða gen eru rannsökuð og hvernig erfðarannsókn fer fram
  • Hverjum í fjölskyldunni ætti að bjóða erfðaráðgjöf og erfðarannsókn
  • Hvenær má vænta niðurstöðu erfðarannsóknarinnar
  • Hvernig niðurstaða verður kynnt þeim sem fer í erfðarannsókn
  • Hver innan fjölskyldunnar muni veita öðrum í fjölskyldu upplýsingar
  • Fyrirbyggjandi aðgerðir og lyf
  • Munur á vísindarannsókn og klínískri rannsókn
  • Sjúkdómatryggingar