Erfðasjúkdómar eru fjölmargir og eru eins misjafnir og þeir erumargir. Sumir koma fram við fæðingu, aðrir seinna. Á síðunni er nokkrum þeirra lýst.  Sumt er á íslensku, annað vísar í hlekki á norðurlandamálum eða ensku.