Orðskýringar

Þessi listi er ekki endanlegur. Ef þig vantar heiti eða þýðingu á einhverju sem viðkemur efni síðunnar, hafðu þá endilega samband við okkur í tölvupósti. Póstfangið er gen@gen.is.

andvana fæðingFæðing barns sem hefur látist í móðurkviði eftir 24 vikna meðgöngu
annarrar gráðu ættingiAfi eða amma, barnabarn, móðursystir eða bróðir, föðursystir eða bróðir 
Arfblendin(n)Þegar verið er visa til ákveðins sjúkdóms eða ástands, merkir þetta einstakling sem er með eitt eðlilegt eintak og eitt breytt eintak af ákveðnu geni. Þá er viðkomandi arfblendinn arfberi 
arfgengtErfist eða getur erfst frá foreldri til barns
arfhreinnArfhreinn einstaklingur hefur tvö eðlileg eða tvö breytt gen af sömu tegund
benditilfelliSá eða sú sem upphaflega er greindur með ákveðinn sjúkdóm eða ástand 
blóðbönd eða skyldleikiAð vera skyldur einhverjum. Því meira sem fólk er skylt, því meira DNA eða erfðaefni á það ameiginlegt
BRCABRCA er stytting á heitinu Breast Cancer eða brjóstakrabbameinsgen. Þekkt eru tvö BRCA gen sem tengjast tilurð krabbameina í brjóstum- blöðruhálsi og eggjastokkum 
breyting í geni  eða stökkbreytingBreyting í geni sem er til staðar í minna en 1% þýðis og getur haft neikvæð áhrif á heilsu eða þroska einstaklings
de novoBreyting í geni sem verður til í fyrsta sinn hjá einstaklingi vegna breytingar í erfðamengis  – er ekki erfð frá öðru hvoru foreldranna) 
Down heilkenniÞroskahömun og ákveðin útlitseinkenni sem orsakast af aukalitningi nr. 21 hjá einstaklingi. Einnig kallað þrístæða 21         
Edwards heilkenniAlvarlegur litningagalli – aukalitningur nr. 18 eða þrístæða 18. Barn með þrístæðu 18 lifir sjaldan lengur en nokkra mánuði
eiginleikieiginleiki eða einkenni sem orsakast af geni eða genum sem erfast frá foreldrum til barns 
erfð tilhneygingÁ við aðstæður þar sem einstaklingur er líklegri til að fá ákveðinn sjúkdóm eða ástand en aðrir, vegna breytinga í geni sem erfist milli kynslóða
erfðaheilbrigðisþjónustaSérstök heilbrigðisþjónusta fyrir einstalinga og fjölskyldur sem eru með erfðavandamál 
erfðaráðgjöfErfðaráðgjöf felur í sér upplýsingagjöf um erfðasjúkdóma, samskipti um möguleika arfbera og fjölskyldu og stuðing við ákvarðanatöku þar sem það á við
erfðarannsóknÁkveðin tegund læknisfræðilegra rannsókna. Með erfðarannsókn er hægt að finna eða útiloka breytingu í geni eða litningum. Þannig er hægt að ákvarða líkur á því að viðkomandi fái ákveðinn erfðasjúkdóm. Einnig hvort sá eða sú gefur breytinguna áfram til barna sinna
erfðarannsóknir utan heilbrigðiskerfisinsRannsóknir sem seldar eru og markaðsettar til einsaklinga, oftast á netinu og án aðkomu heilbrigðisstarfsfólks
erfðasjúkdómurSjúkdómur eða ástand sem orsakast af breytingu eða breytingum í ákveðnu geni   
ErftGen eða genabreytingar sem erfast frá foreldri til barns
fjölskyldulægt eða liggur í fjölskyldumHugtak sem oft er notað til að lýsa arfgengum sjúkdómum eða ástandi
fjölskyldulægt krabbameinSjúkdómur sem er algengari í sumum fjölskyldum en öðrum vegna arfgengrar sjúkdómsvaldandi breytingar í geni
flókinn skyldleikiHér merkir skyldleiki að deila sameiginlegum forföður eða formóður. Flókinn skyldleiki er að vera skyldur sama einstaklingi á fleiri en einn veg 
föður-Vísar til föður
fóstureyðingAð enda meðgöngu af læknisfræðilegum eða félagslegum orsökum 
fósturgreiningrannsókn sem gerð er á meðgöngu til að kanna hvort fóstur sé með eða muni fá ákveðinn sjúkdóm 
fósturlátFæðing fósturs fyrir 24 vikna meðgöngu
fósturskimun/fósturgreining án inngripsAðferð til að greina ýmsa erfða- eða litningagalla með því að taka sýni úr blóði móður. Engin áhætta fylgir þessari aðferð, fyrir fóstrið. Erlend skammstöfun er NIPT 
fósturvísisgreiningGreining á fósturvísi sem frjóvgaður hefur verið utan legs. Ein fruma er tekin úr fósturvísinum og hún rannsökuð til að kanna hvort til staðar sé þekkt sjúkdómsvaldandi breyting (sem þá er til staðar hjá öðru hvoru foreldri). Aðeins þau fóstur sem ekki hafa breytinguna koma til greina í uppsetningu. Þetta er líka kallað PGD á ensku 
fyrstu gráðu ættingiÆttingi sem deilir 50% erfðaefnis með viðkomandi einstaklingi. Fyrstu gráðu ættingjar eru born, foreldrar eða alsystkini
gagnkvæm yfirfærslaÞegar hluti af litningi víxlast við bút af öðrum litning
gangráðurTæki sem grætt er í manneskju. Það notar rafstraum til að stjórna hjartsláttartíðni og takti
genGen er grunneining erfðaefnisins. Það er gert úr DNA (DeoxyriboNucleic Acid) og hvert gen kóðar fyrir ákveðnu próteini eða próteinum. Menn hafa um það bil 20.00 gen sem raðast á litningana, mismörg á hvern litning 
GenasætiStaðsetning ákveðins gens á litningi
hjartastuðtækiTæki sem notað er til að senda rafboð til að endurræsa hjarta og koma hjartslætti í gang ef viðkomandi hefur fengið hjartaáfall
kynfrumaFruma sem inniheldur helming erfðaefnis sem þarf 
litningagalli eða litningafrávikBreyting á gerð eða fjölda litninga sem orsakar úrfellingu eða innskot erfðaefnis (DNA) 
litningagerðHeildarmagn litninga einstaklings. Eðlileg litningagerð konu er 46, XX og karls 46, XY 
litningurÞéttvafinn þráður af DNA ásamt próteinum sem mynda e.k. kefli sem þráðurinn snýst um 
misvöxturTruflun á eðlilegum þroska frumna 
móður-Vísar til móður
NýgengiFjöldi nýrra tilfella ákveðins sjúkdóms í ákveðnu þýði yfir ákveðið tímabil
ríkjandiNotað til að lýsa einkennum eða sjúkdómi sem kemur fram hjá eistaklingi sem er arfblendin(n) fyrir breytingu í ákveðnu geni (einstaklingur sem hefur annað af tveim eintökum gensins breytt og hitt ekki) 
ristilseparSepar sem myndast og vaxa í ristilnm
Robertsonian translocationendurröðun eða viðhengi á milli litninga 13, 14, 15, 21 eða 22. Þessir litningar hafa mjög lítið vopn í annan endann og þetta eru glötuð, veldur tvær litninga að öryggi á Þráðhaft
samsæturMismunandi afbrigði af sama geni í sama sæti (stað á litningi) eru kallaðar samsætur 
sérfræðingur í litningarannsóknumFagmaður sem greinir fjölda og byggingu litninga til að kanna hvort galli er til staðar 
sjúkdómsvaldandi breyting í geniGenabreyting sem getur aukið áhættu á eða orðið til þess að ákveðinn sjúkdómur kemur fram
SýndFjöldi þeirra einstaklinga sem hafa sjúkdómsvaldandi breytingu í geni og sýna einkenni sjúkdómsins. Ástand eða sjúkdómur er sagður hafa fullkomna sýnd (hér er oftast átt við ríkjandi erfðir), ef allir sem hafa breytinguna fá einkenni sjúkdómsins. Ófullkomin sýnd er á sama hátt þegar aðeins hluti þeirra sem hafa breytinguna fá einkenni sjúkdómsins
tæknifrjóvgunMeðferð til að auka líkur á að kona verði barnshafandi 
umhverfaÞegar hluti af litningi snýst við þannig að röð erfðaefnis breytist
vansköpunarvaldurEfni sem veldur vansköpun fósturs
víkjandi erfðirSjúkdómur sem kemur aðeins fram ef báðir foreldrar eru arfblendnir arfberar fyrir sjúkdómsvaldandi gen. Þá eru fjórðungs líkur á að sjúkdómurinn komi fram hjá afkvæmi 
X litnings erfðirSjúkdómur eða ástand sem orsakast af breytingu eða breytingum í geni á X litningi. Slíkir sjúkdómar geta verið mjög alvarlegir  eða jafnvel lífshættulegirhjá drengjum þar sem þeir hafa aðeins eitt eintak af X litningi  

Þakka þér fyrir að hafa samband við gen.is gen.is

wpChatIcon